Genetyczne mechanizmy i testy

Według konserwatywnych szacunków średnio jedna trzecia spośród około stu tysięcy genów, jakie każdy z nas dziedziczy, wywiera pewien wpływ na strukturę i funkcjonowanie mózgu. Dowody uzyskane z badań bliźniąt, badań adopcyjnych i badań wysokiego ryzyka wskazują na to, że każdy z nas dziedziczy geny, które decydują o ryzyku zapadania na różne choroby, w tym na choroby psychiczne (Gottesman, 1991). Jest wiele chorób psychicznych, co do których mamy pewność, że wiążą się one z czynnikami genetycznym, nie wiemy jednak, w jaki sposób czynniki te predestynują nas do choroby. Proste jed- nogenowe wzorce dziedziczenia (takie spotyka się w chorobie Huntingtona czy fenyloketonurii) nie dadzą się zastosować, zakłada się zatem, że zaangażowanych jest tutaj wiele genów. Obecnie jednak niewiele wiemy na temat liczby genów zaangażowanych w rozwój zaburzenia, ich specyfiki oraz mechanizmów współdziałania. Lecz wraz z rozwojem technik genetyki molekularnej i u- szczegółowieniem mapy ludzkiego genomu (przyporządkowania
wszystkich ludzkich genów do ich pozycji w poszczególnych chromosomach) ta sytuacja prawdopodobnie się zmieni. Sądzimy, że możliwe będzie precyzyjne wskazanie genów związanych z poszczególnymi zaburzeniami oraz wyjaśnienie ich roli w warunkowaniu konkretnych chorób. Pozwoliłoby to na opracowanie testów diagnostycznych, umożliwiających ocenę ryzyka jeszcze w okresie rozwoju płodowego.

Dodaj komentarz